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Genetic Test Result - 3 Asian

대분의 연구나 유전체 정보가 서양인에 대한 것은 많지만 동양인에 관한 것은 찾기가 힘들다. 하지만 근래 유전체 연구분야에서의 아시아 특히 한국(^^;;)의 약진이 이루어지고 있다. - 물론 지극히 개인적인 견해지만,, 이 분야에 몸담고 있는 사람으로서 유전체연구분야는 외국과의 차이가 점점 줄어들고 있다는 것, 그럼으로써 이 분야에서의 한국의 위상이 점차 높아져가는것에 자부심과 긍지를 느끼고 있다.

SNPedia에도 현재 3명의 아시안 - 2명의 한국인, 1명의 중국인 - 에 대한 유전자 검사 결과를 보여주고 있다. 이전까지만 해도 한국인 1명의 데이터만 올라와있었는데, 요번에 김성진박사와 얀 후안밍의 데이터가 업데이트 되었다. - 수고해 주신 Mike에게 고맙다는 말 전한다. Thank you Mike ^^;;

3명의 데이터가 쌓였으니, 이를 비교 분석함으로써 좀 더 한국인에 대한 정확한 정보를 전달할 있는 기초자료로 쓰였으면 하는 바램이다.

유전자 검사 결과(Promethase Result)
- 홍창범 - ??
- 김성진 박사 - 한국인 최초 풀 시퀀싱
- 얀후안 - 아시아 최초 풀 시퀀싱

결과들을 보면 다들 제각각으로 정말 흥미진진,,, 다들 아이큐는 좋은듯...^^;;

Posted by hongiiv

2009/06/07 13:52 2009/06/07 13:52
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이베이에 올라온 지놈 시퀀싱

얼마전에 김성진 박사의 시퀀싱 논문이 나왔는데, 이베이에 유전자 회사인 Knome(23andMe같은 회사)이 시퀀싱을 경매로 내놨고 낙찰되었습니다. 시퀀싱과 함께 보너스로 하버드의 조치처치와의 저녁도 함께 한다는데,,,^^

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2009/05/30 01:14 2009/05/30 01:14
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생물학 데이터와 구글맵

HGDP-CEPH Human Genome Diversity Cell Line Panel에서는 총 1,050명의 51개 인종에 대한 LCLs(lymphoblastoid cell lines)를 보유하고 있다. 즉 전 세계의 거의 모든 인종에 대한 DNA를 보유하고 있다고 볼 수 있다.

이 유전자원을 가지고  스탠포드 대학에서 Illumina 650Y 칩을 가지고 50개 인종 968명에 대해서 총 650,000개의 SNPs을 genotyping을 수행하였다.

이러한 Allele정보는 인류학에서도 유용하게 사용될 수 있을 뿐만 아니라 인종간의 유전적 거리를 측정하는데 사용될 수 있는 중요한 자료이다. 이미 23andMe에서도 HGDP 정보를 기반으로 나의 유전자와 어느 인종과 가까운지 또는 멀리 떨어져 있는지를 2차원 평면 상에서 보여주는데 사용하고 있다.

rs2342747.frqs

이것은 Allfred인 데, 전세계적으로 genotyping한 결과를 전부 끌어 모아서 인종별로 보여주고 있다. 따라서 SNP의 전체갯수도 미약하고, 존재하지 않는 인종도 있지만, 꾸준히 논문들과 데이터가 공개됨에 따라 점점 인종간의 Allele를 보는데 유용할 거라는 생각이 든다. 이것 역시 지도상에 표현해주는데 구글맵과 구글어스를 통해서 미리 생성된  KML 파일을 읽어와 보여준다.

ALFRED
Alfred

첫번째 hgdp selection browser는 미리 작성된 데이터를 가지고 정적인 이미지를 통해 정보를 보여주고 있으며, 두번째 Alfred 역시 미리 작성된 데이터를 가지고 KML 파일을 읽어와 지도상에 표시하게 된다.

그럼 실시간으로 사용자의 입력을 받고 이를 반영하는 Wiki상에서는 어떻게 할까? 그래서 사용자가 각 인종별로 Allele 정보를 입력하면 그 즉시 지도상에 반영되도록 Allele Map을 한번 만들어봤다. mediawiki를 통해서 사용자는 자신이 데이터를 작성하면 바로 Wiki의 구글맵에 보여주도록 만들었다. 이로서 얻는 장점은 실시간 협업과 데이터에 대한 자유로운 수정과 즉각적인 비주얼이 가능하다는 것이다.

Picture 3
Wiki and Allele Map

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2009/05/29 20:08 2009/05/29 20:08
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간혹 뉴스기사를 보면 "폐경 연령 예측하게 하는 유전자 변이 20종 규명", "키 크기 결정하는 유전자 찾았다", "한국인에 만성질환 일으키는 유전자 발견", "치매 유발 유전자 찾았다", "국제연구진, 정신분열증 일으키는 새 유전자변이 발견" 이런 기사를 많은데, 여기서 말하는 유전자를 찾았다는 의미와 김성진 박사(요번에 Genome Research에 논문이 나왔네요 ^^)의 보도 기사를 보면
  • 하지불안증후군의 발병 확률이 정상인에 비해 1.44배,
  • 노인성 황반변성은 8.2배 높았다.
에서의 ~~배 높다라는 의미, 지난번 포스팅에서 저의 수전증 관련해서도 1.6배라는 말을 언급했는데, 과연 이 수치를 우리가 어떻게 받아 들여야 하는지에 대해서 좀 생각해봐야 할 것 같다.

이러한 연구를 일컬어 연관성 연구(Association Study)라고 한다. 이러한 연관성 연구는 특정 유전자형과 표현형(하지불안증후군, 노인성황반변성, 폐경, 키와 같은)이 동시에 발생함을 나타내는 단순한 통계적인 언급이다.

치매 유발 유전자를 찾는다고 가정한다면 우선 질환군(치매에 걸린 환자)과 대조군(정상인)의 개체를 각각 선별하게 된다. 여기서 질환군과 정상군에게 있어서 통계적으로 뚜렷한 차이를 보이는 부분을 찾게 된다. 이 부분에 대해서 서로 A와 B형의 유전자형을 가지고 있을 때에

 유전자형 A유전자형 B
100명의 정상군
110
90
100명의 질환군85
115
한 인간은 엄마, 아빠에게서 각각 하나의 유전자형을 물려 받기 때문에 100명이지만 유전자형은 총 200개가 된다.

이때 위의 표처럼 결과가 나온경우 OR=(110x115)/(90x85)=1.65 즉, 유전자형 B를 가진 사람은 유전자형 A를 가진 사람보다 1.65배 더 빈번히 치매가 발생함을 의미하는 것이다.

이를 대조군에 대한 질환군의 상대적 질병 발생의 위험도(odds ratio)로 라고 한다. 그리고 위에서 언급한 몇 배의 의미가 바로 이 OR(오즈비) 값을 나타내는 것이다.

어떠한 질병에 대해서 정상인에 비해 1.44배가 높다고 해서 꼭 질병에 걸리는 것도 아니고, 이 질병이 유전적인 영향이 큰 질병인지 아닌지의 여러 특성에 따라 1.44라는 의미가 달라지게 된다. 또한 치매라는 질병 전체를 볼 때에 1.44배 높은 이 유전자가 치매 전체에 관여하는 정도는 매우 미약하다고 할 수 있다.(뭐 경우에 따라서는 다르겠지만)

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2009/05/29 15:00 2009/05/29 15:00
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울프럼알파(WolframAlpha)와 생물학

울프럼 알파 - 기사에는 구글의 대항마라고 떠벌리고는 있는데, 뭐 어쨌든간에  Computational Knowledge Engine이라는데, Life Science의 Genomics & Molecular Biology 부분에 가면 DNA Sequence, Chromosome Position, Gene, SNP, Protein 등을 검색할 수 있도록 되어있다.

이제 시작인만큼 조만만 pubmed, entrez, dbSNP 그리고 마이클의 SNPedia까지도 입지가 흔들리지도 모르겠다는 생각이 들기도 한다. 이렇게 되면 향후 "rs123 G;G 홍창범"이라고 입력하면 "당뇨에 대해 17배 위험이 있음" 뭐 이딴식으로 나올 수도 있겠다는 생각이든다. 그럼 23andMe는 망하는가??

Gene 이름으로 검색한 결과 근처에 있는 Gene과 Gene영역에 있는 SNP정보까지 일목요연하게 보여준다.
Picture 7

DNA 시퀀스를 입력하면 아미노산 시퀀스로 바꿔주기도하고, 해당 시퀀스와 일치하는 부분을 보여주기도 하는데, 굉장히 속도가 빠르다는것을 느낄 수 있다. 엄청난 컴퓨팅 파워를 가지고 계신듯,,,ㅎㅎ
Picture 9

SNP의 rs번호를 입력하면 Population 정보까지...Picture 8

Protein에 대해서는 이렇게 구조까지 ㅎㅎ
Picture 10

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2009/05/27 10:38 2009/05/27 10:38
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맞춤의학(Personalized Medicine)

우리가 흔히 이야기 하는 맞춤의학(Personalized Medicine)은 말 그대로 Medicine인 것이다. 23andMe는 Personalized Genetics, Genomics은?

SNP 기반의 Personalized Genetics에서의 질병 예측은 현재 임상 도구에 비해 매우 약하다. 하지만, 여기서 중요한 것은 Personalized Genetics가 질병이나 의학에 국한된 것은 아니며, 자신이 가지고 있는 전반적인 유전적 요소에 대해 안다는 것과 이것을 기반으로 해서 맞춤의학에 기여할 수 있다는점 또한 간과할 수는 없다.

사람들이 흔히 23andMe라고 하면 내 질병을 예방할 수 있고, 이를 곧 맞춤의학으로 받아들이는 것에 조심해야 할 부분이다.

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2009/05/27 09:32 2009/05/27 09:32
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수전증(essential tremor) 유전자

정확하게 언제부터인지는 모르겠지만, 술자리에서 술을 따르거나 할때에 손이 약간 떨리는 것을 느꼈다. 술자리에서도 간혹 눈치가 빠른 사람들은 왜 손을 떠냐? 라고 묻기도 했었다. 사진찍을 때도 그렇고,,,그러나 생활하는데 문제도 없고, 다른 때에는 별로 느끼지 못하기에 그냥 지나쳐 버렸는데,


From Flickr NikkiF

오늘 그 원인?을 알아버렸다. 바로 뉴런의 생존에 관련한 LANGO1 유전자의 rs9652490 SNP이 G 타입을 하나 가진 경우 그렇지 않은 사람에 비해 1.6배 수전증 위험이 있다는 논문이 발표된 것이다. 이런 G 타입을 하나도 아니고 두 개씩이나 가지고 있었다. 엄마,아빠가 모두 G타입만을 물려 주셨다. -.-;; 물론 G 타입을 가지고 있다고 해서 모두 손을 바르르 떨게 되는것은 아니고, 이것이 약 20%정도 영향을 주게 되지만 말이다.

이 연구는 아이슬란드의 deCODEme에서 유럽인을 대상으로 했지만, HapMap이나 KARE의 allele frequency를 보면 어느정도 동양인에서도 맞아 떨어짐을 짐작할 수 있다. 좀 더 정확한 해답을 찾기 위해 나와 피를 나눈 동생에게 물어봤더니 동생도 어느정도 손떨림을 감지하고 있었다. 이런,,,

저와 술자리를 갖게 되고 만약 손을 떠는 걸 보게 되더라도 유전적으로 그려려니 하시기 바랍니다. ^^;;

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2009/05/26 23:37 2009/05/26 23:37
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MHC, HLA의 면역에 관련된 유전자가 서로 다른 성향을 보이는 사람끼리 끌린다는 내용이 간간히 나오는데 오늘도 또 하나 나왔다. 이는 면역방어력을 높이기 위해 서로 다른 유전자를 가진 사람끼리 끌린다는 내용이다.

결혼한 커플을 조사해봤더니 서로 다른 사람끼리 결혼한 경우가 많다.
남성의 겨드랑이 냄새가 밴(면역 물질이 밴) 티를 여자에게 나누어 주었더니 서로 다른 사람의 티셔츠를 선택했더라... 뭐 이런 내용이 있더군요.

유전자가 다를수록 사랑에 빠지기 쉬워
여자는 겨드랑이 냄새로 짝을 찾는다.

이미 스위스의 Gene Partner에서는 이 유전자를 검사해서 자신들의 커플공식에 매칭시켜 유전적으로 가장 조화로운 커플을 찾아주는 서비스를 하고 있다.

GenePartner
선자리에서 서로 유전자 진단킷으로 구강 상피세포를 뜯어낸다. ^^;;

GenePartner
봉투에 잘 넣어서 보낸 후 결과를 기다린다.
Picture 1
뭐 완벽하진 않지만 좋은 일치율을 보이니깐 맘에 들었다면 계속 만나도 될듯,,,

서로 다른 성향의 커플들이 외도도 안하고 백년회로 한다던데,, 나도 한번 급 해보고 싶어졌다. : )

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2009/05/25 15:35 2009/05/25 15:35
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플루에 수족구병, A형 간염 까지...

요즘 뉴스만 보면 질병관리본부가 꽉 채우는 느낌입니다. 어제는 수족구병에... 현재 질병관리본부 직원들과 연구원들이 모두 돌아가면서 국내 입국자에 대한 전화와 입력작업을 하고 있습니다. 저희팀분중 한분은 5월 첫째주의 황금연휴? 기간에도 새벽부터 저녁 늦은 시간까지 일을 하셨는데... 어서 세계적으로 진정이 되었으면 하는 바램입니다. ㅜㅜ;;

Tamiflu
예전 같았으면 거들떠 보지도 않았을 녀석인데,,, 말이죠.

Tamiflu

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2009/05/15 18:15 2009/05/15 18:15
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구글에서 받은 선물

구글검색으로 할 수 있는 100가지에 몇 일전 응모한것 같은데 오늘 구글로부터 선물이 도착했네요. 박스가 너무 커서 놀랬는데 무게가 너무 가벼워서 실망했습니다. 안에는 보시는것과 같이 부피만 큰 목받침만 ^^;;

DSC02762

DSC02764

DSC02767

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2009/05/15 18:00 2009/05/15 18:00
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올해 첫번째이자 마지막일 될? 연휴를 즐겁게 지내고는 있는데 전세계가 Flu때문에 떠들썩 합니다. 게다가 어제는 눈먼자들의 도시라는 영화까지 감상한지라 괜한 두려움만 더욱 커지게 되었습니다. ^^;;

지난번 글에서 구글의 Flu 예측 시스템에 대한 논문을 네이처에 발표했다는 내용을 잠깐 언급한적이 있었는데 발표한지 얼마나 됐다고 이 구글의 시스템이 요번 사태에 덩달아 얻어 맞고 있습니다.

국내기사에서는 신종플루 구글 시스템 효율성 논란이라는 제목으로 기사화 되었는데, 아래는 이 기사의 원본입니다. 지난해 11월 구글은 CDC의 실제 독감 경보 데이터와 자신들의 검색어를 가지고 Flu 예측 모형을 만들었고, 이는 보건당국보다 한발 앞선 독감 경보를 통해 인명피해를 줄일 수 있다고 떠들었는데, 이번 멕시코 사태에서는 별로 그 진가를 발휘하지 못했다는 내용이었습니다. 기사에서는 멕시코 당국이 WHO에 인플루엔자 경고를 한지 사흘이 지난 4월19일까지도 구글의 "Experimental Flu Trends in Mexico(구글 Flu Trend내의 멕시코 Flu 예측 시스템으로 현재 실험단계임)"에 별다른 이상이 없다는 내용이었습니다.

구글에서는 공식적?으로는 미국의 각 주에 대한 Flu정보를 제공하고, 향후 전세계로 그 영역을 확대한다고 했었는데, 정확히는 모르겠지만 멕시코에 대해서는 실험적으로 정보를 제공했었나 봅니다. 구글에서는 미비한 검색어 증가로는 잡아내기 힘들며(
The system isn't going to register such a small amount of people), 언론보도 이전에 Flu의 발생이 증가가 잡혔다고 생각한다.(We think Experimental Flu Trends in Mexico shows an increase in flu activity before media reports of swine flu began)라고 말하고 있습니다.

Flu Trend

현재 구글의 Flu Trend 사이트에 가면 전면에 멕시코(Experimental Flu Trends in Mexico)에 대한 정보를 내보내고 있으며, 미국 독감 트렌드처럼 검증되지는 않았지만, 멕시코 보건당국과 함께 현재 계속 퍼지는 Flu에 대한 정보를 제공하기 위해 초기 결과들을 공개한다고 합니다.

Flu Trend

현재 상황에서 구글이 실패했네,,, 뭐 이런것보다는 이번의 뜻밖?의 사태로 인해서 여러 변수들이 더욱 강화되어 구글의 독감 예보 모형이 더욱더 탄탄해지겠다라는 생각을 해봅니다. 혼자 생각해 봅니다. 더욱더 무서워지는 구글의 예측 시스템.... ^^;;

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2009/05/03 22:16 2009/05/03 22:16
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난독증(dyslexia)으로 놀림받다.

요즘 놀림받고 있습니다. 뭐 때문이냐구요. 바로 난독증 때문입니다. 난독증은 간단히 지능은 정상이지만 읽고 쓰는데 어려움이 있는것을 말합니다. 난독증을 가진 대표적인 인물로 아인슈타인, 탐크루즈, 키아누리브스 등이 있습니다. 네이버 백과사전에 따르면 비교적 발음체계가 복잡한 영어권에서 많이 발생하는 경향이 있다고 합니다.

사용자 삽입 이미지
사진출처 : gene5335 Flickr

이 난독증과 SNP에 관련한 논문이 하나 있는데 "Further evidence that the KIAA0319 gene confers susceptibility to developmental dyslexia"로써 이는 영국인을 대상으로 하는 연구였습니다. 연구 결과를 요약하면 다음과 같습니다.

rs761100이라는 SNP이
C;C 인 경우 난독증에 높은 위험
A;C 인 경우 일반적
A;A 인 경우 일반적

그런데 SNPedia나 23andMe에서는 위의 논문만을 토대로 저를 난독증에 위험성이 있다고 해버렸습니다. 저의 타입은 바로 C;C 입니다. 이를 보고 유독 김모군이 저를 난독증이 있다고 놀려댔습니다.

그러나 여기서 문제는 바로 위의 논문이 영국인(영어권)을 대상으로 한것이라는 것이 문제가 됩니다. 여러 인종간에 rs761100의 타입을 살펴보면,

Picture 6
rs761100의 인종간 차이

위와 같이 서양인(CEU)에서는 확실히 G;G(C;C와 같음)가 적지만(난독증 고위험), 중국(HCB)와 일본인(JPT)에서는 난독증 위험을 가진 G;G가 반 이상을 차지하는것을 볼 수 있습니다. 따라서 위의 논문은 서양인에서는 그럴 수 있지만, 동양인에서는 잘못된 것이라는 초등학생도 알 수 있겠죠 ^^;; 위의 논문대로라면 중국과 일본의 대부분의 사람들이 난독증을 가지고 있는 무서운 결과가 되는 것이죠.

문제는 동양인에서 연관성이 있는 것들만 보여줘야 하는데, SNPedia나 23andMe에서는 이런 말이 없기 때문에 자칫하면 오해를 불러 일으킬 수 있다는 것입니다.

따라서, 저는 서양인에서 발견된 난독증 유전자를 갖고는 있지만, 동양인에서는 씨알도 안먹히는 유전자라는 것입니다. 저 글 잘 읽고 씁니다. -.-;;

어디 난독증 환자 시료를 얻어서 동양인에서의 난독증 유전자를 찾아 논문을 써야 할듯,,,,

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2009/04/30 19:21 2009/04/30 19:21
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그녀는 이뻤다 - 유전자로 보는

일년전 23andMe에서는 릴리 멘델이라는(이름만 본다면 여성이겠죠) 인간의 유전자를 공개하고 그 사람에 대해서 잘 스케치하는 사람에 대해서 공짜로 23andMe의 서비스를 해주는 "Pictures of Lilly: Introducing the 23andMe Win Your Genome Contest"라는 콘테스트를 했고, 우승자는 Mike Cariaso가 차지했습니다.

콘테트스는 릴리라는 인간의 SNP 정보가 있는 파일을 다운로드해서 얼마나 릴리에 대해서 잘 묘사하는지를 평가하는 방법이었습니다. 일전에 포스팅에서도 잠깐 언급했습니다만, Mike가 서울에 왔을때 그는 나에 대해서 이미 많은걸 알고 있었습니다. 심지어는 술먹으면 얼굴이 빨개진다는 것까지도 말입니다. ^^;;

isitlilly
이 처자가 릴리멘델??
사진 출처: The Spittoon

그럼 SNP 정보만을 가지고  릴리의 모습을 머리속에 하나씩 그려 보도록 하겠습니다. "릴리는 백인 여성으로 매혹적인 파란눈과 갈색의 머리칼을 지니고 있습니다. 밤 늦도록 자지 않고, 후식으로 바닐라 아이스크림과 화이트 와인을 즐기며, 알코올을 조심해야 하며, 난독증이 있기는 하지만, 머리가 좋기 때문에 충분히 이겨낼 수 있습니다. 하지만 나이가 들면서 그녀의 매혹적인 파란눈은 녹내장과 황반 변성에 의해 더이상 매혹적이지 않을 수 있습니다."

릴리 멘델은 백인 여성
rs1426654(A;A) 밝은 피부의 유럽인 조상을 가짐
rs2814778(T;T) Duff 혈액형을 갖는 유럽인 조상(주: 사람의 적혈구에는 500개 이상의 혈액형 항원이 존재하고 각각의 유전자 빈도는 인종에 따라 차이를 보인다. Duff 항원은 아프리카 흑인에서는 거의 발견되지 않는 저빈도 항원이나 아시아 민족과 서양인에서는 비교적 높은 빈도로 발견된다.)
rs25487(A;G) 피부암에 2배 위험을 가짐

아름다운 파란 눈
rs4778241(C;C) 파란 눈
rs12913832(G;G) 파란 눈
rs7495174(A;A) 파란/회색 눈
rs8028689(T;T) 파란눈의 haplotype을 가질 경우 파란 눈
rs7183877(C;C) 파란눈의 haplotype을 가질 경우 파란 눈
rs1800401(G;G) 파란/회색 눈 가능성

갈색의 머리카락
rs1805005(G;G) 금발 아님
rs1805008(C;C) 빨간 머리 아님
rs2228479(G;G) 금발 아님, 또한 빨간색도 아님

흥미로운 성격
rs4570625(G;G) 높은 불안과 관련된 성격
rs1800955(C;T) 설득력 있는 성격

그녀를 만나 본 사람들은 그녀가 올빼미 라는것을 모두 알고 있습니다.
rs1801260(C;T) 늦게자고/ 낮잠을 즐김

그녀는 프랑스 바닐라 아이스 크림과 화이트와인으로 저녁을 마무리하는 것을 좋아함
rs4988235(T;T) 우유 소화 가능
rs10246939(C;T) 쓴맛을 느낌
 rs1726866(C;T) 쓴맛을 느낌

몇몇 사람들은 그녀의 가계에 알콜중독이 의심됨을 알고 있음
rs279871(C;T) rs279845(A;T) rs279836(A;T) =~ haplotype rs279871(A) rs279845(T) rs279836(A)

그녀의 가족들은 그녀가 10대 청소년기에 우울증을 이겨내는데 도움을 줄 수 있습니다. 의사들은 그녀가 citalopram(항우울증 치료제)이 잘 듣는 것을 알 수 있습니다.
rs2156921(G;G) 우울증 위험 높음
rs2235015(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 적음
rs2032583(T;T) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 적음
rs2235040(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 많음
rs2235067(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 많음
rs12720067(G;G) 특정 항우울증제에 반응할 가능성이 7배 많음
rs1954787(C;C) 우울증에 citalopram이 10배 더 잘 작용함
rs2518224(A;A) citalopram이 자살 충동을 증가시키지 않음

그녀는 30대 중반에 혈병(피떡)이 발생했습니다. 이제 유전자 검사는 환자의 전자 의료 기록의 일부가 되었습니다. 테스트 결과 그녀는 평소  warfarin 복욕량보다 적게 복용할것을 지시
rs8050894(C;C) 와파린(항혈액응고제)에 민감

This was the excuse she’d needed to quit smoking. Doing so was surprisingly easy since there were now medicines customized to her genetics.
rs1800497(C;C) 부프로피온(항우울증제) 금연에 효과

난독증을 가지고 있다.
rs761100(C;C) higher risk for dyslexia
rs3212236(T;T) higher risk for dyslexia
Based on rs793862(A;G) rs807701(G;G) genotypes she must be carrying one copy of the haplotype rs793862(A)-rs807701(C) which is linked to increased risk of dyslexia.


하지만, 그녀는 쉽게 극복할 수 있습니다.
rs363039(C;C) 지능지수(IQ) 높음
rs363050(A;G) 3 이상 지능지수 높음
rs17070145(C;T) 기억력이 높음
rs760761(C;T) and rs2619522(G;T) 인지기능에 대한 heterozygotes

She hadn’t expected to see that, but somehow she felt she’d always sort of known. What came as a surprise was that instead of the usual advice to exercise more she learned that her jogging might actually be something to watch out for
rs1815739(T;T) 지구력 운동선수
rs1024611(C;T) 운동에 의한 국소빈혈 가능성 높음

그녀의 특정 유전자를 기반으로
rs10494366(T;T) Shorter QT interval
rs9739493(T;T) 고혈압에 고위험
 rs173686(G;G) 뇌졸증 위험
 rs326(A;A) 낮은 고밀도 콜레스테롤(HDL-Cholesterol 저하는 비만, 고지혈증, 당뇨병, 담석증에서 흔하게 나타나고 허혈성심질환이나 뇌졸증의 위험인자가 된다. 따라서 HDL-Cholesterol이 증가하는 것은 좋은 상태라는 견해가 일반적)
 rs2412522(G;G) Framingham related to cardiovascular disease for mean corpuscular hemoglobin concentration

그녀의 의사들이 매일 스타틴(지질저하제)이 그녀의 심장 건장을 유지하는데 도움
Her doctors opted for a daily statin to help keep her heart healthy
rs1799768(-;-) a deletion which increases risk of myocardial infarction
rs3900940(C;T) 관상 동맥 심장 질환 위험 증가, 스타틴에 대한 좋은 반응
rs2298566(C;C) 관상 동맥 심장 질환 위험 증가, 스타틴에 대한 좋은 반응
rs5918(C;T) 심장 마비 위험, 아스피린 저항

나이가 들면서 아름다운 그녀의 파란 눈을 유지지 못할 수도 있습니다.
rs2165241(C;T) 4.4배의 exfoliation glaucoma(녹내장) 위험 증가
rs1329428(G;G) 황반 변성 위험 2배 증가

Posted by hongiiv

2009/04/29 17:04 2009/04/29 17:04
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MBC 9 News - 허리둘레 대물림


돼지 독감 때문에 푹 파묻혔지만,,, 그래도 ^^;;

Posted by hongiiv

2009/04/28 21:12 2009/04/28 21:12
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바로 전 포스팅에서 한국인 유전자들에 대해서 언급했었는데, 저같은 경우에는 제 실제 데이터(23andMe)가 있기 때문에 나의 실제 유전자와 논문에서 언급한 유전자를 서로 비교해 볼 수 있겠죠.

그런데 여기서 문제는 23andMe에는 논문에 나온 유전자들이 거의 포함되어 있지 않다는 겁니다. 23andMe는 Illumina칩을, 논문에서는 Affy칩을 사용해서 서로 겹치는게 별로 없습니다. ㅜㅜ;; SNPedia에서도 논문에 언급된 SNP들이 거의 없네요.

수축기 혈압관련 ATP2B1 유전자의 rs17249754
맥박에 관련된 rs12110693, rs12731740
허리/엉덩이 둘레비에 관련된 rs2074356
골강도에 관련된 rs7776725, rs1721400
체질량지수에 관련된 rs9939609
키에 관련된 rs6918981, rs10513137, rs13273123, rs3791675

논문에서 언급된 11개의 SNP중에 체질량지수(rs9939609)와 키(rs6918981)에 관련한것이 존재했습니다.

논문에서는 rs9939609가 AA>CC 즉, AA일 경우 체질량지수가 1.63% 증가 한다고 합니다. 저의 23andMe 결과는 AA 즉, 체질량지수(BMI)가 높을 확률이 많다는 것인데,,, 저 엄청 말랐어요 ^^;;

다음은 에 관련된 rs6918981은 GG>AA 로 키가 1.29% 증가인데, 저는 AG로 A와 G가 섞여 있기 때문에 키는 그다지 클 확률은 없네요. 음 제가 173이니까 뭐 그럭저럭 평균이니까 맞는거 같네요 ^^;;

이런 한국인에 대한 정보가 많으면 지금 현재 23andMe의 대부분 서양인을 기반으로 한 것보다 실제 더 확실한 정보를 얻을 수 있게 되는거죠. 

결론은 저는 키가 큰 유전자는 없습니다. 고로 저는 173입니다. 제 자식도 그리 클거 같지는 않네요 ㅋㅋㅋ

Posted by hongiiv

2009/04/27 14:54 2009/04/27 14:54
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Blood Pressure Gene in Korean

Nature Genetics 온라인판에 "A large-scale genome-wide association study of Asian populations uncovers genetic factors influencing eight quantitative traits(대용량 전장 유전체 분석 - 한국인에서 8개의 정략적 정량적 표현형에 영향을 미치는 유전요인 발굴)"이라는 논문이 실렸습니다.

Nature

이번에 밝혀진 형질에는 "수축기혈압, 맥박, 허리/엉덩이 둘레비, 골강도(요골, 경골, 종골), 체질량 지수, 신장"이 포함되어 있습니다.

각 언론사에 제목을 살펴보면,
많은 유전자 관련 논문들이 있지만 왜 이렇게 떠드느냐라고 하실 수 있을실텐데요... 국내연구진에 의해(앞뒤 저자들이 다 같은 정부기관입니다. ^^;;) 그것도 네이처에 한국인의 데이터를 가지고 실렸다는데 의의가 있겠죠.

Nature
이건 보너스로 팀장님의 SBS 인터뷰 사진 ^^

유전자 분석에 대한 개념도?를 보도자료 작성시에는 이렇게 만들었었는데, 막상 기사에는 요렇게 딸랑 간소화 시켜 버렸네요,, ㅋㅋ

gwas
KorMedi 기사 - 그래도 그림 써줘서 고맙다. ㅎㅎ

HowDecoding
원본 이미지

Posted by hongiiv

2009/04/27 14:19 2009/04/27 14:19
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