한국인의 유전정보에 따른 와파린 투여량

  • Posted at 2009/08/12 20:14
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와파린은 혈관이 막혀서 발생하는 질환의 치료와 예방에 사용되는 항응고제(혈전 생성을 억제)된다고 합니다. 이 와파린을 투여시 용량이 부족하면 혈관이 막히게 되고, 과도하게 투여하면 내출혈 등을 초래하기 때문에 와파린 투여량의 조절은 매우 중요하다고 합니다.

저도 지난 포스팅들에서 언급했듯이 혈관쪽이 유전적으로 좋지 않은 상황이고, 갑자기 뇌 혈관이 꽁 막혀서 죽을 ^^;; 위험도 있다고 나와서 관상동맥 질환 뇌심혈관 질환등등에 대해서 관심있게 보고 있습니다.

식약청에서 한국인 565명을 대상으로 와파린과 관련이 있는 유전자 검사를 수행하고 유전형과 와파린의 사용량의 상관관계를 분석했다고 합니다. 그 결과 개인별 와파린 사용량이 46%차이를 보였다고 합니다.

이에 따라 식약청에서는 와파린에 대해 유전형에 따라 용법용량을 달리 하는 허가사항을 반영한 내용을 발표했습니다. 이번 허가사항은 유전형에 따른 한국인의 개인별 맞춤약물 시대의 첫 발을 내딛는다고 볼 수 있겠습니다.

자, 그럼 저에게 와파린이 투여된다면 얼마나 투여되어야 하는지 한번 살펴보도록 하겠습니다. 이번 연구 결과는 한국인에 대한 것이기 때문에 저에게 물론 해당되겠죠 ^^

geno
유전형별 와파린 유지용량(출처: 식약청)

빨간색으로 표시한 부분은 저의 유전형입니다. 따라서 저는 다른 유전형분들보다 비교적 적은 와파린 투여량으로 혈전이 생기는것을 막을 수 있습니다. 뭐 하루에 3.6mg 정도면 되겠네요. 혹시나 제가 갑가지 억~하고 쓰러져 와파린을 투여할 일이 생기면 담당 의사 선생님에게 저의 유전자 타입은 저렇게 나왔고, 따라서 와파린에 민감하니, 식약청에서 허가사항으로 내놓은 대로 위와 같이 투여해 달라고 해주세요 ^^;;

인종별 각 유전형 빈도를 보면, CYP2C9(rs1057910) 유전자형은 인종별 차이가 작지만, VKORC1(rs9934483, rs7294)의 경우 백인(CEU) 및 흑인(YRI)과 상반된 결과를 보이고 있다. 여기서 보듯이 와파린의 투여량은 단순히 외국의 기준을 따르는 것이 아니라 한국인에 맞는 즉, 한국인의 유전형에 맞는 투여가 필요한 것이다.

geno2
와파린 관련 유전변이의 인종별 유전형 빈도

Posted by hongiiv

2009/08/12 20:14 2009/08/12 20:14
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중국의 유전자 검사

  • Posted at 2009/08/09 13:46
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얼마전 CNN기사에 중국의 여름캠프에 대한 기사가 나왔다. 중국 충칭의 Children's Place에서는 880달러의 5일간의 캠프에서 30여명의 3~12세 아이들과 부모의 유전자검사를 수행하고 이를 가지고 아이들의 선척적인 재능을 판별하고 미래를 예측하는 프로그램을 하고 있다는 내용이었다.

이곳의 디렉터인 Zhao Mingyou씨는 이 유전자 검사에 대한 이야기(아마도 23andMe 서비스를 들은듯...)를 듣고 바로 중국에서 성공할 수 있다고 판단했다고 한다.

면봉으로 채취한 타액으로 11가지 유전자를 분리한 후 이를 통해 지능, 감정조절, 집중력, 기억력, 운동능력 등의 정보와 5일간 전문가들에 의해 스포츠에서 예술분야에 이르기까지 평가하고 이에 대한 결과를 통해 아이들의 진로에 대해 부모들에게 추천하는데 사용된다고 한다.

이러한 유전자 검사 실험은 Shanhai Biochip Corporation에서 이루어진다고 하는데, 홈페이지에 가보니 Affymetrix Authorized Provider라고 되어있다. 아마도 Affymetrix chip을 이용한 듯 보인다.

이 프로젝트를 이끄는 Huang Xinhua박사는  “청각을 시험하고 그 결과 음악에 재능이 있는지 알 수 있다“, “집중력이 좋으니 경영쪽에 종사해야한다.”라고 언급하고 있다.

여기까지만 본다면 분명 무슨 시골 장날 약장수 같기만 한 이야기였지만, 기술 담당자인 Yang Yangquing씨 언급한 중국의 일가구 일자녀 정책에 의해 한 가정에 아이가 한 명 뿐이고, 정부에서는 중국을 대표하기 위해 어린나이의 어린이를 일찍이 선별해 국가대표로 키우는 상황에서 중국의 이러한 서비스는 어느 정도 이해가 가기도한다.

이러한 중국의 사례가 단지 중국만의 예가 아니라 우리나라에서도 곧 현실화 될것만 같은 불안한 예감은 무엇인지...

아직은 23andMe와 같은 서비스가 국내 및 동아시아에 정착하기 위해서는 서구와는 다른 문화적 차이와 함께 과학적 결과를 받아들일 성숙한 자세, 얄팍한 상술(부모들의 심리, 환자들의 심리)들이 헤쳐나가야 할 관문인듯 하다.

Posted by hongiiv

2009/08/09 13:46 2009/08/09 13:46
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How to install BioSMACK

  • Posted at 2009/07/30 15:45
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BioSMACK 설치하기
BioSMACK은 바이오인포매틱스 관련 툴들을 미리 컴파일하여 설치해 놓은 운영체제로 각종 툴 뿐만 아니라 GWA 분석 과정에 대해서 매뉴얼을 작성하여 손쉽게 연구에 사용할 수 있도록 해놓은 우분투 리눅스 기반 운영체제입니다.

설치과정은 이미지 파일(ISO 확장자)을 다운로드 하고 이를 시디 또는 USB 메모리에 이미지를 넣은 후 기존의 컴퓨터로 부팅하여 사용하시면 됩니다.

1. BioSMACK 이미지 다운로드
현재 개발중인 버전으로 지금 배포되는 버전은 알파버전입니다. 여기를 눌러서 다운로드 하세요. 꼭 바이오 연구자들만 아니라 일반인들도 사용가능합니다. 몇몇 프로그램이 설치된 것외에는  Ubuntu 9.04와 동일합니다.

2. BioSMACK 시디 만들기
다운로드 한 iso 이미지 파일은 네로와 같은 프로그램을 이용해서 손쉽게 시디로 구울 수 있습니다. 또는 Ultra ISO를 이용하시면 손쉽게 이미지 파일을 시디로 옮길 수 있습니다.

3. BioSMACK USB 만들기
시디가 아닌 USB로 만들기 위해서는 unetbootin을 이용하시면 됩니다. 우선 1GB 이상의 USB 메모리를 준비하시고 노트북이나 데스크탑의 USB 포트에 메모리를 삽입합니다.

unebootin을 실행한 후 Diskimage를 선택하시고 다운로드한 BioSMACK 이미지 파일을 선택합니다. 그리고 마지막 하단에 삽입한 USB 드라이브를 선택해 주시면 해당 USB 드라이브에 BioSMACK이 쓰여지게 됩니다. 이때 시간이 좀 걸릴 수 있으니 느긋하게 기다려 주세요.

Picture 8

4. 컴퓨터 셋업
이제 부팅이 가능한 시디 또는 USB 메모리가 만들어졌습니다. 이제 자신의 컴퓨터가 시디 또는 USB로 먼저 부팅이 될 수 있도록 설정해야 합니다. 컴퓨터에 전원을 넣은 후 바로  F1, F2, DEL키(컴퓨터에 따라 다름)를 눌러 부팅 우선 순위(boot order) USB 또는 CD를 맨 상단에 위치하도록 합니다.

5. 부팅하기
unebootin을 사용해서 만든 USB로 부팅을 했다면 잠시 기다리면 바로 USB로 부팅이 됩니다. 시디로 부팅을 하셨다면 엔터만 두번 쳐 주시면 시디로 부팅이 됩니다. 이때 기존의 하드디스크에 있는 내용은 절대 지워지지 않으니 염려 하지 않으셔도 됩니다.

6. 사용하기
부팅이 완료되면 다음과 같은 초기 화면이 나오거나 에러 메세지 박스가 뜨는 경우가 있습니다. 에러메세지 박스의 경우 Delete를 선택하시면 됩니다.

Screenshot

상단에는 홈버튼과 현재 실행중인 프로그램의 목록들이 나타납니다. 화면 왼쪽에는 현재 설치된 프로그램의 목록들이 나타나며, Favorites 메뉴에는 BioSMACK을 실행하기 위한 아이콘들이 있습니다. 첫번째 아이콘인 Launcher for BioSMACK을 실행하면 각 툴들을 실행할 수 있는 런처가 실행됩니다.

Screenshot

이제 각 버튼을 눌러서 해당 프로그램과 매뉴얼을 보시면 됩니다. USB나 시디로 부팅해서 프로그램을 실행하는 경우 디스크 용량 문제나 실행속도가 느립니다. 이때에는 직접 하드디스크에 설치하셔서 사용하시면 됩니다.

BioSMACK에서는 maxius라는 프로그램에 의해서 기본적으로 프로그램을 실행하면 전체화면으로 실행해서 보여주게 되어있습니다. 간혹 자바 프로그램(BioSMACK 런처, Haploview  등)의 경우 프로그램을 실행하면 아무것도 보이지 않은 경우가 있습니다. 이때에는 상단의 메뉴바에 마우스 오른쪽 버튼을 눌러 Unmaximize를 선택하시면 됩니다.

Screenshot-3

7. 설치하기
시디나 USB가 아니라 직접 하드디스크에 설치하시려면 우측의 Desktop을 클릭하신 후  Install을 클릭하셔서 설치를 진행하시면 하드디스크에 설치가 됩니다.

Screenshot3

9. 설치된 프로그램과 예제 데이터
현재 BioSMACK에 설치된 프로그램은 plink, Eigensoft, Haploview, Structure, Metal, R-package가 설치되어 있습니다. 각 프로그램은 /software 폴더에 있으며, 예제 데이터는 /software/example_data에 있습니다.

10. 인터넷 연결하기
무선인터넷에 연결하기 위해서 오른쪽 상단의 WIFI를 선택하면 연결 가능한 무선 AP들이 보입니다. 그럼 그 중 하나를 선택해서 연결하시면 됩니다.

Screenshot-2


Posted by hongiiv

2009/07/30 15:45 2009/07/30 15:45
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