간혹 뉴스기사를 보면 "폐경 연령 예측하게 하는 유전자 변이 20종 규명", "키 크기 결정하는 유전자 찾았다", "한국인에 만성질환 일으키는 유전자 발견", "치매 유발 유전자 찾았다", "국제연구진, 정신분열증 일으키는 새 유전자변이 발견" 이런 기사를 많은데, 여기서 말하는 유전자를 찾았다는 의미와 김성진 박사(요번에 Genome Research에 논문이 나왔네요 ^^)의 보도 기사를 보면
- 하지불안증후군의 발병 확률이 정상인에 비해 1.44배,
- 노인성 황반변성은 8.2배 높았다.
이러한 연구를 일컬어 연관성 연구(Association Study)라고 한다. 이러한 연관성 연구는 특정 유전자형과 표현형(하지불안증후군, 노인성황반변성, 폐경, 키와 같은)이 동시에 발생함을 나타내는 단순한 통계적인 언급이다.
치매 유발 유전자를 찾는다고 가정한다면 우선 질환군(치매에 걸린 환자)과 대조군(정상인)의 개체를 각각 선별하게 된다. 여기서 질환군과 정상군에게 있어서 통계적으로 뚜렷한 차이를 보이는 부분을 찾게 된다. 이 부분에 대해서 서로 A와 B형의 유전자형을 가지고 있을 때에
| 유전자형 A | 유전자형 B | |
| 100명의 정상군 | 110 | 90 |
| 100명의 질환군 | 85 | 115 |
한 인간은 엄마, 아빠에게서 각각 하나의 유전자형을 물려 받기 때문에 100명이지만 유전자형은 총 200개가 된다.
이때 위의 표처럼 결과가 나온경우 OR=(110x115)/(90x85)=1.65 즉, 유전자형 B를 가진 사람은 유전자형 A를 가진 사람보다 1.65배 더 빈번히 치매가 발생함을 의미하는 것이다.
이를 대조군에 대한 질환군의 상대적 질병 발생의 위험도(odds ratio)로 라고 한다. 그리고 위에서 언급한 몇 배의 의미가 바로 이 OR(오즈비) 값을 나타내는 것이다.
어떠한 질병에 대해서 정상인에 비해 1.44배가 높다고 해서 꼭 질병에 걸리는 것도 아니고, 이 질병이 유전적인 영향이 큰 질병인지 아닌지의 여러 특성에 따라 1.44라는 의미가 달라지게 된다. 또한 치매라는 질병 전체를 볼 때에 1.44배 높은 이 유전자가 치매 전체에 관여하는 정도는 매우 미약하다고 할 수 있다.(뭐 경우에 따라서는 다르겠지만)
Posted by hongiiv